A fibrose cística é uma doença genética rara, crônica e hereditária que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas. A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, responsável pela codificação da proteína homônima que, nestes pacientes, está alterada, o que torna as secreções corporais mais espessas e viscosas. A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns, mas a sua incidência varia com a região do globo.
A fibrose cística é uma doença que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e podem incluir tosse persistente com muco espesso, infecções respiratórias frequentes, falta de ar e dificuldade em ganhar peso.
O tratamento da fibrose cística é feito com o objetivo de aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento pode incluir medicamentos para ajudar a soltar o muco nos pulmões e melhorar a respiração, terapia de reposição enzimática para ajudar na digestão dos alimentos e fisioterapia respiratória para ajudar a limpar as vias respiratórias.
A Fibrose Quística é uma doença genética crônica e hereditária que resulta da mutação do gene CFTR. As mutações levam à disfunção dos canais de cloro, resultando num muco hiperviscoso e na acumulação de secreções. As apresentações clínicas mais comuns incluem infeções respiratórias crónicas, má evolução estaturo-ponderal e insuficiência pancreática .
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